hérédité humaine

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Les gamètes et leur contenu chromosomique

Les gamètes sont les cellules haploïdes, ils renferment la moitié des chromosomes dont dispose la cellule mère diploïde. Le processus qui abouti à la fécondation des gamètes constitue la méiose. Ici tout le contenu de la cellule initiale subit une réduction quantitative de moitié et aboutit à la mise en place de nouvelles cellules toutes haploïdes.

Le rétablissement de la quantité de chromosomes

Les cellules sexuelles n'interviennent que dans la reproduction. Au cours de la fécondation le spermatozoïde et l'ovule fusionnent pour donner un oeuf à partir duquel se développe un nouvel organisme. C'est lorsqu'au cours de la fécondation que la quantité chromosomique caractéristique de l'espèce se reconstitue. On peut donc dire que la formation des gamètes (la méiose) et la formation d'un nouvel organisme (fécondation) sont des phénomènes alternatifs, on assiste à un assemblage, à un brassage, à un mixage des caractères héréditaires portés par les chromosomes paternels et maternels au moment de la mise en place de l'oeuf.
L'information génétique se définit comme étant la forme codée de représentation des caractères héréditaires contenues dans le noyau cellulaire. L'ADN est une molécule protéique qui a le pouvoir de s'auto reproduire.

Anomalie chromosomique

Au cours de la fécondation de l'oeuf, de nombreuses malformations peuvent affecter la cellule plus précisément au niveau des chromosomes. Ces malformations sont congénitales ou héréditaires.
Ainsi le nombre de chromosomes dans la cellule peut être soit en excès soit déficit. Soit encore sur le plan morphologique les chromosomes peuvent représenter des incorrections. Toutes ces anomalies sont répercutées chez les descendants. Parmi celles-ci on peut citer:

  • Le mongolisme
  • La myopathie

Les anomalies chromosomiques sont de deux catégories: les anomalies d'ordre qualitative, elles affectent les chromosomes et provoquent leur dénaturation ou leur destruction, il s'en suit une variation, une modification de la morphologie (structure) des chromosomes initiaux. S'accompagne de gènes portés par ces chromosomes.
Ces anomalies prennent naissance à la suite des accidents, des chocs que peuvent subir les chromosomes au moment de la formation ou de l'évolution de l'oeuf.
Les anomalies d'ordre quantitatives: elles concernent les chromosomes sur le plan numéraire. Ainsi la cellule peut disposer d'un déficit ou d'un chromosome de plus.

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Les anomalies chromosomiques participent à un changement de la forme de la structure et même de la physiologie des chromosomes de la cellule.
Le mongolisme est une anomalie héréditaire qui se manifeste par un faible état de croissance et une faiblesse du cœfficient intellectuel.
Il s'agit d'une anomalie qui attaque la 21eme paire de chromosome qui se voit augmentée d'un autre chromosome.
La myopathie: C'est une anomalie héréditaire qui attaque l'appareil musculaire. Elle se caractérise par une malformation naturelle des muscles qui ne présentent pas une structure régulière.